Di Francesco Maria Storino. Fonte: Gazzetta del sud
La Conferenza Internazionale sulla sindrome di Down, promossa dalla Trisomy 21 Research Society (T21RS), si terrà per la prima volta in Italia, a Roma, dal 5 all’8 giugno 2024, presso la Sapienza Università di Roma e il Centro Congressi La Nuvola. Un evento reso possibile grazie al lavoro svolto in questi mesi dall’equipe di un calabrese, il professore Eugenio Barone, originario di Paola.
Saranno presentati gli ultimi dati e aggiornamenti relativi alla ricerca scientifica sulla Sindrome di Down mentre un’intera sessione, “l’Industry session”, sarà dedicata alle principali aziende farmaceutiche e ai gruppi di ricerca internazionali coinvolti in sperimentazioni cliniche sulla sindrome che si confronteranno sullo stato di avanzamento dei lavori e sugli obiettivi futuri. Un evento unico per il nostro Paese che, grazie al ruolo prioritario rivestito dall’Università La Sapienza e dal gruppo del Professor Eugenio Barone (Ordinario di Biochimica della Sapienza Università di Roma e Presidente del Comitato Organizzatore della Conferenza Internazionale sulla sindrome di Down) a livello internazionale, è stato scelto come luogo di questo importante evento.
«La sindrome di Down è una nota condizione genetica, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21 e rappresenta la più frequente causa di disabilità intellettiva. In Italia circa 1 bambino su 1.000 nasce con questa condizione ed oggi si contano circa 38 mila persone con sindrome di Down, di cui 23 mila già adulte. Nel mondo questa cifra raggiunge 5,4 milioni. La durata della vita è aumentata enormemente negli ultimi cinquant’anni. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e 1 su 10 i 70 anni. Un maggior accesso alle cure mediche, inoltre, ha favorito una migliore qualità della vita. In passato le persone con disabilità intellettive erano spesso costrette ad un maggior isolamento, anche all’interno dello stesso nucleo familiare, a causa del fatto che la sindrome di Down veniva considerata uno stigma. Il passaggio a una vita comunitaria e familiare più integrata sembra aver contribuito anche a una vita più lunga. Questo non significa che va tutto bene. Anzi, ci sono ancora molti gap da colmare. L’accesso alle risorse mediche e ai servizi di supporto è ancora insufficiente», sottolinea il Professor Eugenio Barone, Professore Ordinario di Biochimica, Sapienza Università di Roma, Presidente del Comitato Organizzatore della Conferenza Internazionale sulla sindrome di Down.
La Trisomy 21 Research Society (T21RS) è una società scientifica internazionale che nasce nel 2014 e rappresenta una pietra miliare nella ricerca sulla SD. Infatti, grazie all’intenso lavoro svolto negli ultimi anni ed al prezioso contributo di numerosi scienziati, la T21RS si è impegnata nel migliorare la vita di tutte le persone con sindrome di Down attraverso la ricerca scientifica e lo sviluppo delle conoscenze a livello globale, indipendentemente da sesso, etnia ed età. La T21RS annovera membri che provengono da tutti i continenti, rappresentando punto di riferimento a livello internazionale.
«La nostra missione, infatti, è quella di facilitare non solo le interazioni tra ricercatori a livello internazionale al fine di stimolare la ricerca nel campo della sindrome di Down ma anche tra ricercatori e famiglie, con lo scopo di rendere fruibili i risultati degli studi scientifici. Inoltre, il nostro impegno è volto ad informare i legislatori e i responsabili politici relativamente alle nuove conoscenze scientifiche, agli sviluppi più recenti in campo medico, ed alle loro implicazioni per le politiche pubbliche e per la società», continua il Professor Barone.
La Conferenza Internazionale di Roma sarà l’occasione per celebrare i 10 anni dalla nascita della T21RS. La cerimonia si terrà giorno 5 Giugno nell’Aula Magna dell’Università Sapienza di Roma a partire dalle 17:30 alla presenza della Magnifica Rettrice Prof.ssa Antonella Polimeni, dei rappresentanti delle Istituzioni Nazionali e Locali, del Presidente dell’AIFA e dei presidenti delle Associazioni Nazionali, che insieme a tutti i convenuti apriranno ufficialmente i lavori.
«I dati devono farci riflettere sulla necessità di affrontare in maniera rigorosa ogni argomento riguardante i diversi aspetti della sindrome di Down, ricordandoci che dietro i numeri ci sono persone e quanti se ne prendono cura. La Conferenza internazionale sulla sindrome di Down, che sarà parzialmente ospitata in Sapienza, sarà un importante momento di confronto, un’occasione per fare il punto sulle attività già in corso, ma sarà soprattutto da stimolo per lavorare su nuove progettualità, di studio, di ricerca, di formazione di cura. Sono sicura che i professionisti di Sapienza daranno un contributo transdisciplinare, scientifico ed esperienziale, di alto valore. Un ringraziamento al Professor Eugenio Barone e al team del Dipartimento di Scienze Biochimiche A. Rossi Fanelli per il ruolo attivo che avranno nell’organizzazione della Conferenza», sottolinea la Professoressa Antonella Polimeni, Magnifica Rettrice Sapienza Università di Roma.
«Una società scientifica giovane, ma che guarda al futuro con speranza. I numeri della Conferenza lo dicono chiaramente. Circa 500 gli scienziati ed i medici che si sono registrati per seguire le sessioni di un Programma scientifico che spazia dalla genetica alla neurosviluppo, dalle co-morbidità agli interventi terapeutici per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Down, dalla disabilità intellettiva all’inclusione sociale. Inoltre, durante la Conferenza si parlerà dei grandi Progetti Internazionali in corso sia negli Stati Uniti che in Europa e di come mettere insieme le forze per essere ancora più incisivi. Per l’occasione 60 travel fellowships sono state assegnate a giovani ricercatori provenienti da tutto il mondo perché i giovani sono il futuro della ricerca», spiega il Professor Barone.
Oltre al programma scientifico, un aspetto chiave che renderà la Conferenza Internazionale un’occasione unica nel suo genere, sarà lo spazio riservato alla divulgazione. Le giornate del 7 e 8 giugno saranno interamente dedicate alle famiglie delle persone con sindrome di Down per le quali è previsto un programma parallelo (www.t21rs2024.com/famiglie/) proprio per stimolare il confronto diretto con le eccellenze provenienti dall’Italia e dal mondo. I lavori inizieranno venerdì 7 giugno alle ore 9.00 presso il Centro Congressi La Nuvola alla Presenza del Ministro per le disabilità Alessandra Locatelli, dell’Assessora all’Agricoltura, Ambiente e Ciclo dei rifiuti di Roma Capitale Sabrina Alfonsi, dell’Assessore al Welfare del Comune di Napoli Luca Trapanese e dei Presidenti delle principali associazioni italiane Associazione Italiana Persone Down (AIPD), Coordown e ANFFAS. Grazie al prezioso contributo delle associazioni in sinergia con il Comitato organizzatore della Conferenza è stato possibile creare un programma basato su 5 tematiche fondamentali: lo sport, la nutrizione, l’affettività e la sessualità, la longevità e l’inclusione. I temi saranno al centro di workshop innovativi che coinvolgeranno esperti del settore e persone con sindrome di Down. Sarà inoltre possibile partecipare a corsi pratici tenuti dai medici e dai professionisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sulla gestione di problematiche che le famiglie affrontano quotidianamente.
Biohacking estremo: dovremmo considerarlo un diritto umano?
La famiglia resta ancora il fulcro dell’assistenza. Secondo l’indagine “Non uno di meno” di Censis e AIPD, Associazione Italiana Persone Down, in molti vivono in ambito familiare, soprattutto con i genitori (55,3%) o con genitori e fratelli (36,6%), a seconda dell’età. Tra i più anziani è significativa la percentuale di chi vive con i fratelli e/o la loro famiglia (26,2%). Risulta pertanto fondamentale approfondire le questioni collegate alla sindrome, ossia: caregiver, progetto di vita e dopo di noi. Si rende quindi necessario costruire un sistema integrato di interventi, servizi e prestazioni attorno alla persona con disabilità e al suo caregiver e ri-pensare un welfare di comunità.
«La ricerca scientifica riveste un ruolo cruciale poiché si occupa di comprendere, analizzare e svelare i meccanismi alla base di una determinata condizione, permettendo così di intervenire per migliorarla. Questo aspetto è di grande importanza, poiché una migliore qualità della vita, sia per le persone con sindrome di Down sia per la popolazione generale, avrebbe un impatto significativo non solo sulle famiglie, ma anche sul sistema sanitario nazionale. Migliorare le condizioni di vita delle persone con sindrome di Down, ad esempio, significa garantire loro maggiori opportunità di integrazione sociale, lavorativa e scolastica, riducendo al contempo i costi sanitari e assistenziali a lungo termine. In un mondo che sta invecchiando e dove le sfide sanitarie diventano sempre più urgenti, investire nella ricerca rappresenta un investimento sul futuro di tutti, poiché solo la conoscenza può fornire risposte. Le malattie croniche, le nuove epidemie e l’invecchiamento della popolazione richiedono soluzioni innovative e basate su solide evidenze scientifiche. Inoltre, la ricerca scientifica non solo contribuisce al progresso medico, ma stimola anche lo sviluppo tecnologico ed economico, creando nuove opportunità di lavoro e migliorando il benessere generale della società. Sostenere la ricerca significa anche promuovere una cultura della prevenzione e della cura, educando la popolazione su stili di vita sani e sull’importanza della diagnosi precoce. In questo contesto, la collaborazione internazionale e l’investimento in formazione e infrastrutture diventano fondamentali per affrontare le sfide globali e garantire un futuro più sano e prospero per le generazioni future», conclude il Professor Barone.
